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04 Giugno 2013 | in categoria/e edizione cartacea salute

Importante scoperta scientifica grazie anche a un'associazione ligure: scoperto gene responsabile di cecità ereditaria

Dalla collaborazione fra mondo dei pazienti e della ricerca arrivano nuove informazioni sulle basi ereditarie della cecità: grazie a un progetto finanziato dall’Associazione per la retinite pigmentosa e altre malattie della retina - RP Liguria - il gruppo di ricerca guidato da Sandro Banfi dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli ha identificato un nuovo gene, chiamato ADAMTS18, responsabile di una malattia genetica oculare, la distrofia retinica autosomica recessiva a esordio precoce. I risultati dello studio sono il frutto dell’applicazione di innovative tecniche per l’analisi del genoma umano che consentono di esaminare grandi quantitativi di Dna. Come spiega Banfi «siamo partiti cercando di chiarire il difetto genetico responsabile della grave disfunzione retinica riscontrata in un paziente già nei primi anni di vita che non era spiegabile con le conoscenze che avevamo fino a quel momento. Purtroppo non sono pochi i pazienti in questa situazione: basti pensare che ad oggi non siamo ancora in grado di fare una precisa diagnosi molecolare a oltre la metà delle persone affette da malattie della retina, visto l’alto numero di geni responsabili, molti dei quali ancora ignoti. Anche in assenza di una terapia, questo è un presupposto essenziale per mettere in atto le strategie più adatte per preservare la capacità visiva residua e per indirizzare il paziente in futuro a terapie sperimentali specifiche». Questo studio rappresenta un nuovo tassello in quel complicato puzzle che è la mappa delle basi genetiche delle malattie ereditarie della retina responsabili di cecità, che contribuirà a migliorare non solo la diagnosi genetica, ma anche la comprensione dei meccanismi biologici alla base dello sviluppo del danno retinico.  «Siamo molto soddisfatti per questo importante risultato - dichiara il presidente dell’Associazione RP Liguria Claudio Pisotti - ancora una volta la sinergia tra un’associazione dei pazienti e validi ricercatori ha dimostrato di essere la carta vincente in un periodo di crisi economica nazionale dove è fortemente penalizzato il mondo della ricerca».
Per info: RP Liguria, Claudio Pisotti 346/0310624 www.rpliguria.org

Tratto da CORFOLE! del 6/2013, con 25.000 copie gratuite: la testata più diffusa del Levante © Riproduzione vietata

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